Brandon Wilson mengalami serangan jantung pertamanya pada usia 29 tahun.

“Suatu hari saya baru saja bangun dan berkata, ‘Saya merasa tidak enak.’”

Dia pernah mengalami nyeri dada sebelumnya, tapi tidak seperti ini.

“Itu pada tingkat yang hanya bisa saya gambarkan sebagai rasa sakit terburuk yang pernah saya alami dalam hidup saya.”

Di ruang gawat darurat, dokter dan perawat memberinya obat pereda nyeri yang tidak membantu, sementara ibunya dan sahabatnya mendesak staf untuk mempertimbangkan riwayat kesehatannya: Wilson menemukan bahwa dia memiliki genetik kolesterol tinggi sejak kecil, dan almarhumahnya. ayah mengalami serangan jantung di usia muda.

Akhirnya, staf UGD menjalankan tes yang menemukan bahwa arteri turun anterior kiri Wilson tersumbat 99%. Dia mengalami serangan jantung besar-besaran.

Itu terjadi pada tahun 2015. Dua serangan jantung lagi menyusul, termasuk satu serangan pada tahun 2020 yang menyebabkan Wilson menjalani operasi bypass empat kali lipat. Hari ini, suami dan ayah lima anak ini angkat bicara tentang alasan masalah kesehatannya: familial hypercholesterolemia (FH), kelainan yang diturunkan dalam keluarga dan menyebabkan kolesterol tinggi.

“Saya benar-benar menganggapnya pribadi untuk membantu orang,” katanya. “Maka mereka tidak perlu berbagi cerita yang sama dengan yang saya bagikan pada usia 36 tahun.”

FH adalah kondisi yang Anda miliki sejak lahir. Ini menyebabkan kadar LDL (kolesterol jahat) yang tinggi yang dapat menumpuk di arteri Anda dan menyebabkan penyakit jantung di awal kehidupan.

Tapi kolesterol tinggi biasa juga bisa menimbulkan masalah serius bagi kaum muda.

Di AS, sekitar 7% anak-anak dan remaja berusia 6 hingga 19 tahun memiliki kolesterol total yang tinggi. Lebih dari 12% orang dewasa berusia 20 tahun ke atas juga mengidapnya.

Dokter Anda menggabungkan LDL “jahat” Anda (yang menggerakkan kolesterol ke dalam arteri Anda) dengan HDL “baik” Anda (yang menghilangkan kolesterol dari arteri Anda) untuk menentukan jumlah kolesterol total Anda. Secara umum, memiliki tingkat HDL yang tinggi itu sehat karena menurunkan kemungkinan Anda terkena penyakit jantung.

FH, atau kolesterol tinggi genetik yang ditandai dengan LDL tinggi, adalah umum. Sekitar 1 dari 250 orang di seluruh dunia memilikinya. Tapi kebanyakan tidak mengetahuinya.

Anda mungkin berpikir Anda bisa menunggu sampai Anda lebih tua untuk memperhatikan angka kolesterol Anda, tapi itu salah.

“Ini adalah kesalahpahaman umum pada orang yang lebih muda, terutama karena Anda dapat memiliki kolesterol yang sangat tinggi dan sama sekali tidak menunjukkan gejala,” kata Peter Gaskin, MD, seorang ahli jantung anak di University of Maryland Children’s Hospital.

Hal-hal yang dapat membuat Anda lebih mungkin terkena kolesterol tinggi adalah:

Jika Anda orang tua, bantulah anak Anda:

Juga, periksakan mereka untuk kolesterol tinggi sesering yang direkomendasikan oleh dokter mereka.

Secara umum, anak-anak mendapatkan skrining pertama mereka antara usia 9 dan 11 tahun, dan setelah itu setiap 5 tahun. Mereka mungkin perlu memeriksakan kolesterol mereka ketika masih berusia 2 tahun jika mereka memiliki:

Riwayat genetik kolesterol tinggiSerangan jantungStroke

Orang dewasa muda yang sehat harus menjalani tes skrining setiap 5 tahun setelah mereka berusia 20 tahun. Begitu seorang wanita berusia 55 tahun atau pria 45 tahun, tes skrining harus menjadi lebih sering.

Anak-anak yang mendapatkan semua tes kolesterol yang direkomendasikan, mempraktikkan kebiasaan cerdas jantung, dan mendapatkan pengobatan untuk kolesterol tinggi jika mereka membutuhkannya akan mendapat manfaat di kemudian hari, kata Gaskin.

“Sangat jarang seorang anak mengalami kejadian kardiovaskular. … Ini semua tentang mencoba mencegah hal-hal di masa dewasa awal.

Tidak seperti kolesterol tinggi biasa, hiperkolesterolemia familial terjadi karena perubahan gen yang terjadi di keluarga Anda. Kebanyakan orang dengan FH mewarisinya dari satu orang tua. Ini jarang terjadi, tetapi beberapa orang mendapatkan gen FH dari kedua orang tuanya, yang dapat menyebabkan tingkat kolesterol LDL “jahat” yang lebih tinggi.

Selain itu, perubahan gaya hidup saja tidak akan membantu FH.

Wilson mengetahui bahwa dia menderita hiperkolesterolemia familial ketika dia berusia 8 tahun. Tahun sebelumnya, ayahnya meninggal karena gagal jantung kongestif pada usia 39 tahun. FH berkontribusi pada kematiannya.

Begitu Wilson mengetahui bahwa dia menderita FH, ibunya memastikan dia makan makanan sehat yang rendah lemak jenuh dan kolesterol. Dia tetap aktif dengan bermain T-ball, berlarian, dan melakukan semua yang dilakukan anak-anak. Dia memeluk kebiasaan sehat dan terus mempraktikkannya saat dia tumbuh dewasa.

Ketika dia mulai mengalami nyeri dada di awal usia 20-an, dokternya memberinya obat penurun kolesterol yang disebut statin.

“‘Latihan. Jangan merokok. Makan dengan benar. Dan minum pil ini. Pergi ke ruang gawat darurat untuk masalah apa pun,’” katanya, kata dokter kepadanya.

Wilson mengatakan dia melakukan segalanya dengan “benar” dan masih berakhir di UGD dengan serangan jantung pertamanya pada usia 29 tahun. Menengok ke belakang, menurutnya dokternya tidak memahami perbedaan antara FH dan kolesterol tinggi biasa. Saat ini, dia bekerja sama dengan organisasi nirlaba bernama FH Foundation untuk memperjelas perbedaan tersebut bagi orang biasa dan dokter perawatan primer.

“Sementara diet dan olahraga sangat penting pada orang dengan FH – dan semua orang – hal penting yang perlu diketahui oleh orang dengan hiperkolesterolemia familial adalah bahwa diet dan olahraga tidak akan pernah melakukan semuanya,” kata Mary P. McGowan, MD, kepala petugas medis Yayasan FH.

“Mereka akan membutuhkan setidaknya satu obat, terkadang lebih banyak lagi.”

Kabar baiknya adalah beberapa jenis obat dan terapi lain dapat membantu orang dengan kondisi tersebut untuk memeriksakan kolesterolnya.

“Kami beruntung sekarang karena kami memiliki beberapa perawatan yang tidak kami miliki di awal tahun 90-an atau akhir 80-an yang dapat menyelamatkan ayah saya,” kata Wilson.

Sisi negatifnya, kata McGowan, adalah terlalu banyak orang dengan FH masih tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya, dan konsekuensinya bisa tragis.

“Diperkirakan ada sekitar 17.000 kematian terkait hiperkolesterolemia familial per tahun, dan itu sebagian besar dapat dicegah,” katanya.

“Kita tidak boleh kehilangan orang karena FH karena kita memiliki semua alat yang kita butuhkan untuk merawatnya, dan memperlakukannya dengan baik. Kita hanya perlu menjadi lebih baik dalam membuat diagnosis sejak dini, di masa kanak-kanak.”

Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung dini dan kolesterol Anda tinggi. Keduanya adalah hal yang meningkatkan peluang Anda.

Untuk memulai, tanyakan keluarga Anda apakah ada kerabat yang memiliki kolesterol tinggi atau penyakit jantung. Kemudian, perhatikan baik-baik angka kolesterol Anda sendiri: kadar LDL di atas 190 pada orang dewasa dan 160 pada anak-anak adalah kemungkinan tanda peringatan jika Anda tidak mengonsumsi obat apa pun untuk kolesterol tinggi.

Jika Anda merasa menderita FH dan Anda menginginkan pendapat kedua setelah berbicara dengan dokter perawatan primer Anda, mintalah rujukan ke ahli jantung (dokter jantung) atau ahli kolesterol yang disebut spesialis lipid.

“Anda benar-benar harus berjuang sendiri,” kata Wilson. “Dapatkan pendapat kedua, ketiga, karena sangat tidak terdiagnosis oleh semua orang.”

Untuk mendiagnosis Anda, dokter atau spesialis Anda mungkin mencari tanda-tanda fisik FH yang sulit ditemukan di mata Anda dan pada tendon dan persendian tertentu. Pemeriksaan fisik ini, bersama dengan riwayat keluarga dan kadar LDL Anda, mungkin cukup untuk melanjutkannya. Tetapi mereka mungkin juga merekomendasikan tes genetik untuk memastikan diagnosis FH.

Jika Anda mengetahui bahwa Anda menderita FH, anggota keluarga dekat Anda masing-masing memiliki peluang 50% untuk mengalaminya juga. Dorong semua orang untuk menjalani tes, termasuk:

Orang tuaSaudarasaudaraAnak-anakBibi dan pamanSepupu

Manfaat mengenali FH sejak dini dan mengendalikannya dapat mengubah hidup. Wilson, yang membesarkan lima anak bersama istrinya, mengetahui hal ini secara langsung.

“Kami baru saja melakukan pengujian genetik untuk ketiga anak kandung saya, dan kami menemukan putri saya juga memilikinya. Dia memiliki gen yang sama dengan yang saya miliki.” Tapi, dia berkata, “Saya tahu putri saya akan baik-baik saja.”

Saat ia pulih dari serangan jantung ketiganya, pria berusia 36 tahun ini menikmati setiap hari bersama keluarganya. Dan dia terus menyebarkan berita tentang genetik kolesterol tinggi.

“Anda tidak dikutuk karena Anda didiagnosis dengan FH,” katanya. “Itu sama sekali bukan hukuman mati.”