Oleh Cara Murez

Reporter Hari Kesehatan

RABU, 8 Maret 2023 (HealthDay News) — Beberapa orang mungkin memiliki gen yang membantu melindungi mereka dari penyakit pernapasan seperti COVID-19 — dan membantu nenek moyang mereka melawan wabah.

Itu harus dibayar mahal.

Variasi gen yang sama ini mungkin terkait dengan peningkatan risiko penyakit autoimun, termasuk rheumatoid arthritis dan penyakit radang usus, menurut peneliti Inggris.

“Gen ini pada dasarnya memotong protein untuk sistem kekebalan tubuh,” kata penulis utama Fergus Hamilton, seorang rekan di University of Bristol.

“Meskipun kita tidak tahu mekanisme pasti yang mempengaruhi risiko penyakit, pembawa alel yang memberikan perlindungan lebih terhadap penyakit pernapasan tampaknya memiliki peningkatan risiko penyakit autoimun,” katanya dalam rilis berita universitas. “Ini berpotensi menjadi contoh yang bagus. dari sebuah fenomena yang disebut ‘seleksi keseimbangan’ — di mana alel yang sama memiliki efek berbeda pada penyakit yang berbeda.”

Penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa orang yang selamat dari pandemi wabah pes di Abad Pertengahan, yang dikenal sebagai Kematian Hitam, membawa varian — atau alel — dalam gen yang dikenal sebagai ERAP2. Mereka yang meninggal tidak memiliki varian ini.

Studi baru menemukan bahwa manusia sekarang memiliki varian yang sama, yang dikaitkan dengan perlindungan terhadap infeksi seperti pneumonia dan COVID.

Untuk mempelajari ini, para peneliti mengamati infeksi, penyakit autoimun, dan umur panjang orang tua di antara peserta dalam tiga studi genetik besar.

Mereka mencari hubungan antara variasi gen ERAP2 dan risiko penyakit autoimun dan infeksi.

“Ini adalah kisah teoretis tentang keseimbangan – berkaitan dengan profil penyakit historis dan kontemporer – yang mencerminkan masa lalu kita dan jarang terlihat dalam contoh manusia nyata,” kata rekan penulis Nicholas Timpson, seorang profesor epidemiologi genetik di MRC Integrative universitas. Unit Epidemiologi.

Mengidentifikasi hubungan antara genetika dan kerentanan terhadap penyakit dapat membuka jalan bagi pengobatan potensial, catat para peneliti. Ini juga menyoroti potensi tantangan, kata mereka.

Sementara para ilmuwan sedang mengembangkan terapi untuk menargetkan ERAP2 bagi orang dengan penyakit Crohn dan kanker, penting untuk mempertimbangkan efek potensial pada risiko infeksi yang ditimbulkan oleh agen ini, kata penulis.

Temuan penelitian diterbitkan 7 Maret di American Journal of Human Genetics. Para peneliti dari Universitas Edinburgh, Oxford, Cardiff, dan Imperial College London juga mengerjakan penelitian tersebut.

Informasi lebih lanjut

Perpustakaan Kedokteran Nasional AS memiliki lebih banyak varian gen.

SUMBER: University of Bristol, rilis berita, 7 Maret 2023