Joanna Robles, MD, pertama kali mengalami gejala yang tidak biasa pada musim panas 2020. Dia mengalami mual dan muntah yang tidak dapat dia jelaskan. Akhirnya dokter mendiagnosisnya dengan neuromyelitis optica (NMO), tetapi hari-hari awalnya membingungkan.

“Saya akan mengalami episode acak muntah, muntah, dan cegukan,” kata Robles, ahli onkologi hematologi pediatrik berusia 32 tahun dari North Carolina. “Saya merasa lelah dan hanya ingin jawaban mengapa saya merasa sangat buruk.”

Pertama, dia pergi ke perawatan darurat, lalu dokter perawatan primernya, lalu ahli gastroenterologi untuk mencoba mencari tahu apa yang memicu gejalanya. Semua kunjungan dilakukan dalam beberapa minggu satu sama lain karena mual dan muntahnya menjadi sangat buruk sehingga berat badannya turun sekitar 18 pon dalam waktu yang sangat singkat.

Tepat sebelum Robles menjalani USG perut dan endoskopi bagian atas, dia mengalami gejala baru. Dia mulai mengalami perubahan penglihatan. Jadi dia menemui ahli saraf setelah tes.

“Ahli saraf memerintahkan MRI otak yang mendesak, yang awalnya terbaca seperti biasa. Kehilangan penglihatan saya berkembang hingga pada dasarnya saya buta di mata kiri saya hanya dalam beberapa hari, ”kenang Robles.

Dia bisa mendapatkan janji mendesak dengan dokter mata, yang kemudian merujuknya ke neuro-oftalmologi rawat jalan. Robles menghubungi ahli saraf yang telah mengevaluasinya beberapa hari sebelumnya. Diketahui dia menderita neuritis optik, suatu kondisi di mana saraf optik di mata meradang.

Ahli saraf mengirimnya ke ruang gawat darurat.

“Ahli saraf mata yang melihat saya di ruang gawat darurat segera mencurigai saya menderita NMO karena seberapa parah dan seberapa cepat neuritis optik saya berkembang dan karena mual dan muntah yang saya alami sebelumnya,” katanya.

Tes darah selama rawat inap memastikan diagnosisnya.

Bagaimana NMO Didiagnosis dan Diobati?

NMO, juga dikenal sebagai penyakit Devic, adalah penyakit langka yang menyerang mata dan sumsum tulang belakang.

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan NMO mengalami kehilangan penglihatan dan sakit mata – biasanya di satu mata, tapi bisa keduanya – atau masalah yang disebabkan oleh radang sumsum tulang belakang. Itu bisa termasuk kelemahan lengan atau kaki, mati rasa, dan nyeri.

Mual, muntah, atau cegukan yang tak terkendali seperti yang dialami Robles adalah gejala yang kurang umum tetapi sangat spesifik untuk penyakit ini, kata Aaron Miller, MD, direktur medis dari Corinne Goldsmith Dickinson Center for Multiple Sclerosis.

Cara utama untuk mendiagnosis penyakit ini adalah dengan tes darah yang mencari antibodi terhadap protein yang disebut aquaporin-4 (juga disebut NMO-IgG). Ketika penyakit tersebut telah didiagnosis, dokter mengobati setiap flare-up dan kemudian mencoba mencegah terjadinya flare-up lainnya.

Robles dirawat karena neuritis optiknya dengan steroid IV selama 3 hari di rumah sakit. Kemudian dia mulai mengonsumsi steroid oral selama beberapa minggu. Setelah diagnosisnya dikonfirmasi dan dia menemui ahli saraf, dia mulai mengonsumsi obat yang disebut rituximab, yang sekarang dia dapatkan melalui IV setiap 6 bulan.

Beberapa obat baru disetujui FDA untuk NMO. Tetapi karena seringkali tidak ditanggung oleh asuransi, banyak dokter mulai dengan pengobatan yang lebih lama.

Gejala Setelah Perawatan

Robles menemukan bahwa penglihatannya sebagian besar kembali normal beberapa minggu setelah memulai steroid. Terkadang dia masih memiliki beberapa masalah.

“Saya melihat beberapa perbedaan penglihatan yang sangat minim antara mata kiri yang terkena dan mata kanan, tetapi ini tampaknya menjadi sedikit lebih buruk jika saya benar-benar lelah atau kepanasan,” katanya.

Dia hanya mual sesekali, dan sepertinya dipicu, katanya, jika dia sangat lelah. Robles dengan mudah dapat mengatasinya dengan obat mual tetapi jarang perlu meminumnya.

Mungkin gejala terbesarnya sekarang adalah kelelahan.

“Ini adalah sesuatu yang telah diperingatkan oleh ahli saraf saya, tetapi saya tidak sepenuhnya menghargai betapa melemahkan perasaan ini sampai saya mengalaminya sendiri,” katanya. “Akhirnya saya memulai pengobatan untuk mengatasi kelelahan saya, yang secara signifikan memperbaiki gejala saya.”

Apa Prospek untuk Orang Dengan NMO?

Orang dengan NMO dapat mengontrol gejalanya dan hidup selama bertahun-tahun. Tapi sangat penting untuk dirawat secepat mungkin, kata Miller.

“Ini adalah penyakit yang tidak dapat diprediksi, dan ini bisa menjadi penyakit yang sangat serius karena ini adalah penyakit di mana orang mengalami kecacatan neurologis karena serangan ini,” kata Miller. “Jadi, jika Anda mengalami gejolak yang buruk dan tidak pulih dengan baik, Anda bisa berakhir dengan kecacatan neurologis yang signifikan.”

Orang-orang yang tidak mengendalikan gejala dan gejolaknya bisa berakhir dengan kebutaan, kelumpuhan lengan atau kaki, depresi, dan kehilangan kontrol usus atau kandung kemih.

Miller mengatakan dia memiliki sejumlah pasien dalam praktiknya yang telah memiliki NMO selama beberapa tahun dan mereka baik-baik saja dengan sedikit atau, dalam beberapa kasus, tanpa gejala.

Robles mengatakan ahli sarafnya sangat membesarkan hati tentang apa yang diharapkan.

“Saya diberi tahu bahwa sebagian besar pasien tidak mengalami kemajuan di antara kekambuhan, dan hal terpenting untuk mencegah kekambuhan adalah melakukan pencegahan,” katanya. “Saya diperingatkan tentang pseudo-flare di mana gejala dari lesi lama saya dapat kambuh, tetapi saya diperingatkan bahwa ini tidak boleh berlanjut dan diinstruksikan untuk segera memanggil gejala baru yang berlangsung lebih dari 24 jam.”

Selain perawatan medis, Robles mengatakan keyakinannya, suaminya, dan keluarga serta teman-temannya telah menjadi bagian penting untuk membantunya hidup dengan penyakitnya.

“Saya juga sangat ingin bertemu orang lain dengan penyakit ini dan memahami seperti apa kehidupan mereka. Saya membaca informasi tentang NMO tetapi saya tidak tahu bagaimana ini akan mengubah hidup saya, jadi saya bergabung dengan grup virtual melalui The Sumaira Foundation, yang telah membantu saya bertahan selama setahun terakhir ini,” katanya.

“Saya juga perlahan-lahan kembali berolahraga secara teratur, sesuatu yang saya hentikan saat mulai merasa sakit.”